Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

articlewriting1

Bài viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa – Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) hay còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS), là phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với những bất thường di truyền nhất định. NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người phụ nữ mang thai và không gây nguy hiểm cho thai nhi. NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không.

1. Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của một phụ nữ mang thai. Không giống như hầu hết các DNA, được tìm thấy bên trong nhân tế bào, các đoạn này là trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, và do đó được gọi là DNA tự do (cfDNA). Những mảnh nhỏ này thường chứa ít hơn 200 cặp nu (đơn vị cơ bản) và được sinh ra khi các tế bào chết đi và bị phá vỡ và thành phần bên trong của chúng, bao gồm cả DNA, được giải phóng vào máu.

Khi mang thai, dòng máu mẹ có chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và nguồn cung cấp máu mẹ. Những tế bào này được đổ vào dòng máu mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai cung cấp cơ hội phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu (aneuploidy) một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu tìm kiếm hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một thêm nhiễm sắc thể 21), trisomy 18 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 18), trisomy 13 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 13) và các thay đổi của nhiễm sắc thể giới tính. Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo rối loạn.

NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người phụ nữ mang thai và không gây nguy khốn cho thai nhi. NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó sẽ không đưa ra câu vấn đáp khẳng định chắc chắn về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Trong một số ít trường hợp, hiệu quả NIPT cho thấy tăng rủi ro tiềm ẩn không bình thường di truyền khi thai nhi thực sự không bị ảnh hưởng tác động ( dương thế giả ) hoặc tác dụng cho thấy giảm rủi ro tiềm ẩn không bình thường di truyền khi thai nhi thực sự bị tác động ảnh hưởng ( âm tính giả ). Vì NIPT nghiên cứu và phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ, nên xét nghiệm hoàn toàn có thể phát hiện ra thực trạng di truyền ở người mẹ .

2. Cần chuẩn bị gì trước khi làm NIPT?

  • Mang đầy đủ các xét nghiệm của bạn liên quan tới thai kỳ lần này và các xét nghiệm, kết quả liên quan tới bệnh di truyền trong gia đình bạn
  • Không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm NIPT

Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang được triển khai tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, chất lượng dịch vụ cao theo tiêu chuẩn khuyến cáo của ILLUMINA giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) được coi là “chìa khóa” để giải mã dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ.

Ngoài ra, tại hệ thống các Phòng khám, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec trên toàn quốc có chương trình THAI SẢN TRỌN GÓI giúp mẹ bầu yên tâm chăm sóc sức khỏe của mình và bé yêu cả trước sinh – trong khi sinh và sau khi sinh với đầy đủ các xét nghiệm cần thiết. Bạn có thể gọi đến hotline các bệnh viện hoặc đăng ký tư vấn trực tuyến tại website Vinmec.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn

Viết một bình luận